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Le varianti genetiche comuni contribuiscono alle malattie rare più di quanto si pensasse in precedenza

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Natura, Pubblicato online: 20 novembre 2024; doi:10.1038/d41586-024-03554-4

Nelle malattie rare, le mutazioni rare sono state a lungo considerate l’unico fattore responsabile. Le analisi genetiche di persone con tali condizioni suggeriscono ora che gli effetti delle varianti genetiche comuni possono accumularsi e contribuire al rischio di malattia.

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