Le donne di colore negli Stati Uniti hanno quasi il 40 percento in più di probabilità di morire di cancro al seno rispetto alle donne bianche e il doppio delle probabilità di essere diagnosticata un cancro al seno prima dei 40 anni.
La disparità si aggiunge a una tendenza allarmante delle donne che viene sempre più diagnosticata un cancro al seno nella prima età adulta e nella mezza età in generale, mostra il rapporto annuale del cancro della American Cancer Society del 2025.
Le disuguaglianze sanitarie e di reddito riguardano il motivo per cui le donne di colore muoiono per cancro al seno a tassi sproporzionati. Ma la genetica svolge anche un ruolo significativo. Negli ultimi anni, più ricercatori hanno aderito a una grande spinta per studiare i misteri genetici dietro il motivo per cui le donne di colore hanno maggiori probabilità di qualsiasi altro gruppo razziale di morire di cancro al seno, avere tumori più aggressivi e sviluppare il cancro al seno in giovane età, nonostante non avendo un’incidenza generale leggermente inferiore di cancro al seno rispetto alle donne bianche.
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Oltre l’86 percento dei campioni di DNA negli studi sulla genomica proviene da partecipanti con origini europee e dal 2016 al 2021, la percentuale di campioni da popolazioni non bianche è rimasta la stessa o diminuita. Gli esseri umani sono geneticamente identici al 99,9 per cento, ma il loro piccolo grado di differenza reciproca ha implicazioni fuori misura per il cancro e altre malattie.
Alcune varianti genetiche, o mutazioni, sono spesso legate agli antenati e alcune sono state collegate a scarsi risultati sulla salute. Le varianti ereditate nei geni che mantengono sotto controllo l’infiammazione e la divisione cellulare possono influenzare notevolmente il rischio di cancro. Ad esempio, varianti che disattivano il BRCA1 E BRCA2 I geni soppressori del tumore sono collegati a una maggiore incidenza di carcinoma mammario nelle donne di origine ebraica ashkenazita.
Al contrario, si sa poco sulle varianti genetiche che influenzano il rischio di cancro per le donne di colore a causa di decenni di sottorappresentazione in studi genomici e studi clinici, afferma Melissa Davis, una genetista della Morehouse School of Medicine che guida una delle maggiori collaborazioni internazionali sulla ricerca sulle disparità del cancro al seno.
“I gruppi di persone che sono state studiate per identificare i marcatori di rischio genetico sono stati in gran parte persone di origine europea”, afferma Davis. “Ciò significa che il rischio genetico che esiste in altri gruppi è passato inosservato, documentato, ma sappiamo che esiste.”
I ricercatori ora includono più persone con origine africana in studi genomici e hanno identificato più varianti che potrebbero influire sulla sopravvivenza del cancro al seno nelle donne di colore. E gli scienziati stanno collaborando a livello internazionale per condividere dati, repository del DNA e altre risorse, il che sta portando a maggiori scoperte che potrebbero migliorare il trattamento del cancro per questa popolazione.
Perché il cancro al seno è più mortale nelle donne di colore
I decessi per cancro al seno sono in calo per tutti i gruppi tranne le donne native americane dal 1990, ma il divario di sopravvivenza si è ampliato tra donne in bianco e nero.
Un uso più diffuso di mammografie, insieme all’implementazione di terapie ormonali mirate più di 40 anni fa, ha contribuito in modo significativo al calo dei tassi di mortalità. Ma anche se le donne di colore sono leggermente più probabili rispetto alle donne bianche di ricevere mammografie regolari, le terapie ormonali mirate sono spesso meno efficaci per le donne di colore.
“Prima della metà degli anni ’80, non importava davvero se fossi nero o nero, avevi praticamente la stessa possibilità di sopravvivere al cancro al seno”, dice Davis.
Lei e altri scienziati hanno guardato verso la genetica per spiegare in parte la differenza nella risposta delle donne nere alla terapia ormonale e le ragioni che sviluppano il cancro più giovane e hanno tumori più aggressivi.
All’inizio degli anni 2000 gli scienziati hanno notato che i tumori più aggressivi mancavano dei tre recettori che rispondono alle terapie ormonali e hanno definito questo carcinoma mammario triplo negativo del sottotipo di cancro (TNBC). Le donne di colore hanno il doppio delle probabilità delle donne bianche di sviluppare questo tipo di cancro, un importante contributo alla disparità di mortalità. Davis è stato uno dei primi ricercatori a lavorare per scoprire i meccanismi genetici dietro il carcinoma mammario triplo negativo.
“Abbiamo iniziato a porre la domanda:” Cosa hanno in comune questi pazienti che le donne bianche non avrebbero avuto? “” Dice Davis. “Ciò ha indicato direttamente agli antenati africani.”
Davis è ex direttore scientifico del Centro internazionale per lo studio dei sottotipi di cancro al seno, una delle prime coorti di ricerca internazionale su larga scala a studiare le disparità genetiche del cancro al seno nelle donne con origine africana. Lei e la fondatrice del centro, Lisa Newman, ricercatrice e capo chirurgo al seno di Weill Cornell Medicine, sono stati tra i primi ricercatori ad osservare che la maggior parte dei casi di TNBC si verificano a livello globale nell’Africa occidentale sub-sahariana. La maggior parte degli afroamericani ha origini dell’Africa occidentale sub-sahariana.
Lavorando con le istituzioni in Ghana ed Etiopia, Davis e Newman hanno creato un quadro più inclusivo del genoma umano mappando i profili genetici di persone con antenati africani che hanno TNBC usando tessuti donati da afroamericani e afro.
La ricerca di Davis ha scoperto che le donne afroamericane avevano molte più probabilità delle donne bianche di avere un sottotipo aggressivo e negativo del recettore degli androgeni di TNBC. E uno studio del 2022 co-autore da Davis ha mostrato che avere una maggiore quantità di origini africane quantificabili-una misurazione del DNA indipendentemente dalla razza auto-segnalata-era collegata a un numero maggiore di cellule immunitarie nei tumori delle donne nere con TNBC. Ma queste cellule di lotta al cancro sono state inattivate.
La scoperta potrebbe informare lo sviluppo delle immunoterapie del TNBC che potrebbero essere più efficaci per le donne di colore, che attualmente mancano di terapeutiche personalizzate dalle loro caratteristiche tumorali, Davis e il suo collega di Medicina della Medicina Rachel Martini scrivono. “L’avvento di ogni nuova tecnologia o protocollo di trattamento ha propagato disparità nelle popolazioni minorizzate”, hanno aggiunto.
Tracciando i rischi genetici
Gli scienziati hanno scoperto varianti geniche legate al cancro unico per le persone di origine africana, tra cui una che conferisce protezione alla malaria.
Davis e altri ricercatori hanno scoperto che una variante in un gene chiamato Darc—La controlla l’infiammazione, un motore chiave del cancro-fa espressa il gene a livelli più bassi nelle persone con antenati dell’Africa occidentale sub-sahariana. Darc è espresso nei globuli rossi e nei tumori. Nei globuli rossi, Darc Produce una proteina che i parassiti malarici possono invadere.
Basso Darc L’espressione nelle persone con antenati dell’Africa occidentale sub-sahariana si è evoluta selettivamente perché la malaria è endemica nella regione. Ma c’è uno svantaggio: livelli di leva Darc nei tumori sono legati alla ridotta sopravvivenza del cancro. Davis ha presentato un brevetto per un test da misurare Darc L’espressione, che, se sviluppata, potrebbe aiutare a determinare i piani di trattamento del cancro per le donne di colore.
Oltre al DARC, i ricercatori stanno anche esplorando come le varianti nei geni del soppressore del tumore BRCA1 e BRCA2 – che sono stati studiati più ampiamente in altri gruppi – imparano le donne di colore. Varianti multiple in BRCA1 E BRCA2 I geni del soppressore del tumore sono risultati prevalenti nelle donne nere con carcinoma mammario in Florida, secondo uno studio del 2015 condotto da ricercatori presso lo studio dell’Università della Florida. Gli autori dello studio hanno suggerito che potrebbe essere utile per le donne di colore che sviluppano il cancro al seno all’età di 50 anni o meno BRCA screening.
E i ricercatori del consorzio genetico per il cancro al seno africano, guidato dal Vanderbilt University Medical Center, hanno pubblicato i risultati lo scorso maggio da quello che dicono è probabilmente il più grande studio di associazione a livello del genoma su donne con antenati africani per il cancro al seno. Lo studio, che includeva dati provenienti da oltre 40.000 donne provenienti da diversi paesi africani, Barbados e Stati Uniti, ha identificato 12 varianti associate al cancro al seno nelle donne con origine africana. Tre erano legati a TNBC.
Le pratiche di ricerca progressiva-come stabilire più grandi coorti di ricerca e condividere più dati, come è stato richiesto dal National Institutes of Health-hanno aumentato il ritmo della ricerca genetica sulle disparità di cancro al seno, afferma Brittany Jenkins-Lord, un biologo molecolare della scuola di salute pubblica di Johns Hopkins.
“Tutti gli studi (finanziati da NIH) dovrebbero essere giusti (trovabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili)”, afferma Jenkins-Lord. “In passato, dovevi contattare gli investigatori da soli e chiedere loro i dati”, aggiunge. “Potrebbero decidere se volevano o meno dartelo e se sei un concorrente, potrebbero non farlo.”
Scoprire più varianti genetiche aiuta anche le donne di colore a valutare il rischio individuale del cancro, afferma Altoviise Ewing-Crawford, un genetista azionario della salute di Genentech. I medici hanno meno probabilità di raccomandare pazienti neri per test genetici a causa di una percepita mancanza di informazioni sulle varianti uniche per gli antenati africani. Ewing-Crawford consiglia alle donne di colore di sottoporsi a test genetici a causa di varianti note e perché gli scienziati ne trovano continuamente di più.
“Man mano che la ricerca genomica diventa più inclusiva e dà la priorità alla scoperta di varianti genetiche in … diverse popolazioni, potremmo vedere i benefici dei test genetici estendersi in modo più equo”, afferma Ewing-Crawford.
Altri fattori di rischio di cancro
I ricercatori stanno iniziando a capire come la genetica interagisce con fattori di salute non medici, come il razzismo istituzionale e i rischi ambientali, per contribuire al rischio di morte per il cancro al seno. “Fare connessioni tra esposizioni ambientali e cancro è stata fatta per probabilmente un secolo ora”, ha detto Jenkins-Lord all’autore di questo articolo in un’intervista per un pezzo in Rivista Hopkins Bloomberg Public Health. “Hai il tuo rischio, hai il tuo risultato, ma nel mezzo, hai tutto biologico che sta accadendo.”
Jenkins-Lord e altri ricercatori stanno studiando l’epigenetica delle popolazioni del centro città-soggetti ideali a causa della loro diversità di reddito e razza-per ulteriori approfondimenti. A Baltimora, dove lavora Jenkins-Lord, i quartieri di Cheswolde e Crosscountry per lo più bianchi e benestanti della città hanno un’aspettativa di vita di 16 anni rispetto a parti dei quartieri neri Upton e Druid Heights, una divisione in parte in parte ai risultati del cancro.
Nelle donne di colore che vivevano in quartieri svantaggiati di Baltimora, Jenkins-Lord ha scoperto che un gene chiave soppressore del tumore era espresso a livelli inferiori, ma il gene non è stato influenzato dalle donne bianche che vivono in quegli stessi quartieri. “Stiamo osservando il contributo della genetica all’espressione di questo soppressore del tumore, (e) sappiamo che l’ambiente sta contribuendo in qualche modo”, dice Jenkins.
Nell’area metropolitana di Atlanta, Jasmine Miller-Kleinhenz, un biologo del cancro del centro medico dell’Università del Mississippi, ha scoperto che le donne con carcinoma mammario vivono in aree che vivono redlining contemporanei o la negazione sistematica dei prestiti ipotecari basati sulla demografia razziale di una posizione, con esperienza biologica accelerata. “È importante perché il cancro è principalmente una malattia delle cellule che invecchiano”, afferma Miller-Kleinhenz. Quasi il 90 percento delle donne di colore nello studio viveva in aree rossa rispetto a circa il 30 percento delle donne bianche.
L’ultima ricerca sulle disparità di cancro al seno collega i dati sulle caratteristiche socioeconomiche, gli antenati genetici e l’espressione genica con i risultati della salute, afferma Jenkins-Lord. “È una domanda genica-contro-ambiente, e penso che sia lì che questa ricerca continuerà ad andare”, afferma. “La tua genetica … avrà un impatto, ma dove vivi e le tue esposizioni nel corso della tua vita avranno anche un impatto sull’espressione di questi geni legati al cancro.”
