Yi, Z. et al. Modifica di base selettiva del filamento del DNA mitocondriale umano utilizzando mitoBE. Naz. Biotecnologie. 42498–509 (2024).
Brandon, MC et al. MITOMAP: un database del genoma mitocondriale umano – aggiornamento 2004. Ris. Acidi Nucleici 33D611–D613 (2005).
Greaves, LC, Reeve, AK, Taylor, RW & Turnbull, DM DNA mitocondriale e malattia. J. Pathol. 226274–286 (2012).
Ng, YS & Turnbull, DM Malattia mitocondriale: genetica e gestione. J. Neurol. 263179–191 (2016).
Lightowlers, RN, Chinnery, PF, Turnbull, DM & Howell, N. Genetica mitocondriale dei mammiferi: ereditarietà, eteroplasmia e malattia. Tendenze Genet. 13450–455 (1997).
Sindrome di Finsterer, J. Leigh e Leigh-like nei bambini e negli adulti. Pediatr. Neurolo. 39223–235 (2008).
Wallace, DC et al. Mutazione del DNA mitocondriale associata alla neuropatia ottica ereditaria di Leber. Scienza 2421427–1430 (1988).
Baertling, F. et al. Una guida alla diagnosi e al trattamento della sindrome di Leigh. J. Neurol. Neurochirurgia. Psichiatria 85257–265 (2014).
Meyerson, C., Van Stavern, G. & McClelland, C. Leber neuropatia ottica ereditaria: prospettive attuali. Clinica. Oftalmolo. 91165–1176 (2015).
Rahman, S. Malattia mitocondriale nei bambini. J. Stagista. Med. 287609–633 (2020).
La Morgia, C., Maresca, A., Caporali, L., Valentino, ML & Carelli, V. Malattie mitocondriali negli adulti. J. Stagista. Med. 287592–608 (2020).
Magner, M., Kolarova, H., Honzik, T., Svandova, I. & Zeman, J. Manifestazione clinica di malattie mitocondriali. Dev. Periodo Med. 19441–449 (2015).
Wallace, DC Modelli murini per la malattia mitocondriale. Sono. J.Med. Genetta. 10671–93 (2001).
Stewart, JB Progressi attuali con i modelli di mammiferi della malattia del DNA mitocondriale. J. Eredita. Metab. Dis. 44325–342 (2021).
Zhang, D. et al. Costruzione di topi transgenici con accelerazione tessuto-specifica della mutagenesi del DNA mitocondriale. Genomica 69151–161 (2000).
Bacman, SR, Williams, SL, Pinto, M., Peralta, S. & Moraes, CT Eliminazione specifica dei genomi mitocondriali mutanti nelle cellule derivate dai pazienti mediante mitoTALEN. Naz. Med. 191111–1113 (2013).
Gammage, PA, Rorbach, J., Vincent, AI, Rebar, EJ & Minczuk, M. ZFN mitocondrialmente mirati per la degradazione selettiva di genomi mitocondriali patogeni recanti delezioni su larga scala o mutazioni puntiformi. EMBOMol. Med. 6458–466 (2014).
Mok, BY et al. Una tossina batterica della citidina deaminasi consente l’editing della base mitocondriale senza CRISPR. Natura 583631–637 (2020).
Cho, SI et al. Modifica mirata delle basi da A a G nel DNA mitocondriale umano con deaminasi programmabili. Cella 1851764–1776 (2022).
Zhang, X. & Wei, W. Modifica della base del DNA mitocondriale priva di CRISPR e selettiva del filamento utilizzando una nickasi. Naz. Biotecnologie. 42392–393 (2024).
Harris, RS, Petersen-Mahrt, SK & Neuberger, MS L’enzima di editing dell’RNA APOBEC1 e alcuni dei suoi omologhi possono agire come mutatori del DNA. Mol. Cella 101247–1253 (2002).
Saraconi, G., Severi, F., Sala, C., Mattiuz, G. & Conticello, SG L’enzima di editing dell’RNA APOBEC1 induce mutazioni somatiche e una firma mutazionale compatibile è presente negli adenocarcinomi esofagei. Genoma biologico. 15417 (2014).
Tunyasuvunakool, K. et al. Previsione altamente accurata della struttura proteica per il proteoma umano. Natura 596590–596 (2021).
Losey, HC, Ruthenburg, AJ & Verdine, GL Struttura cristallina di Stafilococco aureo tRNA adenosina deaminasi TadA in complesso con RNA. Naz. Struttura. Mol. Biol. 13153–159 (2006).
Grunewald, J. et al. Editor di basi del DNA CRISPR con attività di auto-modifica e RNA fuori target ridotte. Naz. Biotecnologie. 371041–1048 (2019).
Ma, Y. et al. La mutagenesi mirata mediata da AID (TAM) consente un’efficiente diversificazione genomica nelle cellule di mammifero. Naz. Metodi 131029–1035 (2016).
Thuronyi, BW et al. Evoluzione continua degli editor di base con compatibilità target estesa e attività migliorata. Naz. Biotecnologie. 371070–1079 (2019).
Gehrke, JM et al. Un editor di base APOBEC3A-Cas9 con attività degli astanti e fuori bersaglio ridotte al minimo. Naz. Biotecnologie. 36977–982 (2018).
Wang, X. et al. Modifica efficiente della base in regioni metilate con una fusione umana APOBEC3A-Cas9. Naz. Biotecnologie. 36946–949 (2018).
Neugebauer, ME et al. Evoluzione di un editor di base di adenina in un editor di base di citosina piccolo ed efficiente con bassa attività fuori bersaglio. Naz. Biotecnologie. 41673–685 (2023).
Chen, L. et al. Riprogettazione dell’adenina deaminasi TadA-8e per un editing efficiente e specifico della base della citosina basato su CRISPR. Naz. Biotecnologie. 41663–672 (2023).
Zhang, E., Neugebauer, ME, Krasnow, NA & Liu, DR Evoluzione assistita da Phage di editor di basi di citosina altamente attivi con selettività migliorata e preferenza minima del contesto di sequenza. Naz. Comune. 151697 (2024).
Grau, J., Boch, J. & Posch, S. TALENoffer: previsione TALEN fuori bersaglio a livello del genoma. Bioinformatica 292931–2932 (2013).
Wesselhoeft, RA, Kowalski, PS & Anderson, DG Engineering RNA circolare per una traduzione potente e stabile nelle cellule eucariotiche. Naz. Comune. 92629 (2018).
Qu, L. et al. Vaccini circolari a RNA contro SARS-CoV-2 e varianti emergenti. Cella 1851728–1744 (2022).
Su, X. et al. Basi molecolari del meccanismo patogenetico indotto dalla mutazione m.9191T>C nel gene mitocondriale ATP6. interno J.Mol. Sci. https://doi.org/10.3390/ijms21145083 (2020).
Peverelli, L. et al. Neuropatia ottica ereditaria di Leber: un rapporto sulle nuove varianti patogene del mtDNA. Fronte. Neurolo. 12657317 (2021).
Zhang, H., Burr, SP & Chinnery, PF Il collo di bottiglia genetico del DNA mitocondriale: ereditarietà e oltre. Saggi Biochimica. 62225–234 (2018).
Fan, W. et al. Un modello murino di malattia mitocondriale rivela la selezione della linea germinale contro gravi mutazioni del mtDNA. Scienza 319958–962 (2008).
Silva-Pinheiro, P. et al. Una libreria di editor di base per l’ablazione precisa di tutti i geni codificanti proteine nel genoma mitocondriale del topo. Naz. Biomedico. L’Ing. 7692–703 (2023).
Cho, SI et al. Ingegneria delle deaminasi legate a TALE per facilitare l’editing di precisione della base di adenina nel DNA mitocondriale. Cella 18795–109 (2024).
Yu-Wai-Man, P., Turnbull, DM & Chinnery, PF Leber neuropatia ottica ereditaria. J.Med. Genetta. 39162–169 (2002).
Krylova, TD et al. Tre rare sostituzioni patogene del mtDNA in pazienti LHON con bassa eteroplasmia. Mitocondrio 50139–144 (2020).
Zhang, Y. et al. Decifrare gli effettori TAL per il riconoscimento della 5-metilcitosina e della 5-idrossimetilcitosina. Naz. Comune. 8901 (2017).
Yang, J. et al. Decodifica completa degli effettori TAL per il riconoscimento del DNA. Ris. cella 24628–631 (2014).
Yang, J. et al. Sistema ULTiMATE per l’assemblaggio rapido di effettori TAL personalizzati. PLoS UNO 8e75649 (2013).
Clemente, K. et al. CRISPResso2 fornisce un’analisi accurata e rapida delle sequenze di modifica del genoma. Naz. Biotecnologie. 37224–226 (2019).
Picardi, E. & Pesole, G. REDItools: il rilevamento dell’editing dell’RNA ad alto rendimento è reso semplice. Bioinformatica 291813–1814 (2013).
Van der Auwera, GA et al. Dai dati FastQ alle identificazioni delle varianti ad alta sicurezza: la pipeline delle migliori pratiche del Genome Analysis Toolkit. Curr. Protoc. Bioinformatica 4311.10.11–11.10.33 (2013).
Google Scholar
Ritchie, ME et al. limma alimenta le analisi di espressione differenziale per studi di sequenziamento dell’RNA e microarray. Ris. Acidi Nucleici 43e47 (2015).
