Neuroni piramidali, un tipo di cellula nervosa, della corteccia cerebrale del cervello.Credito: Juan Gaertner/Science Photo Library/Getty
Non c’è niente come una sfida. Nel 2016 i biologi Aviv Regev e Sarah Teichmann hanno lanciato un’iniziativa con circa 100 altri scienziati. Si sono posti l’obiettivo enormemente ambizioso di catalogare ogni tipo di cellula del corpo umano, dallo sviluppo alla vecchiaia1. Ciò equivale a mappare i 37,2 trilioni di cellule stimate del corpo. Il compito è reso ancora più complesso dal fatto che le cellule non restano ferme, in attesa di essere registrate. Cambiano continuamente a causa di fattori tra cui l’ascendenza, la geografia, il genere e l’età – anzi, la vita stessa.
L’Atlante delle cellule umane: verso una prima bozza di atlante
Questa settimana, l’iniziativa Human Cell Atlas (HCA), pubblica una raccolta di studi che rappresentano un passo significativo verso la realizzazione di una prima bozza di atlante. Grazie a circa 9.000 donatori in tutto il mondo, i team HCA ora dispongono di dati su circa 62 milioni di cellule umane, classificate in base a 18 reti biologiche, comprese mappe delle cellule del sistema nervoso, dei polmoni, del cuore, dell’intestino e del sistema immunitario.
Perché è necessario questo lavoro? Le cellule sono gli elementi costitutivi fondamentali degli esseri viventi. L’atlante si propone di migliorare la comprensione da parte dei ricercatori di come funziona il corpo – in salute, ma anche, soprattutto, in malattia. La conoscenza di dove si trovano particolari cellule, combinata con informazioni approfondite sui geni che esprimono e sui marcatori epigenetici che trasportano, sta rivelando nuove conoscenze sulla biologia e sulle malattie.
I risultati dei ricercatori che lavorano sull’atlante delle cellule polmonari, ad esempio, evidenziano le differenze tra i polmoni di un campione di persone in Malawi morte a causa di COVID-19 e quelle morte a causa di altre malattie polmonari.2. Gli scienziati hanno anche studiato lo sviluppo degli organi durante la gestazione, ad esempio, attraverso l’analisi della pelle umana prenatale3 e sviluppare articolazioni e crani4.
Gli atlanti cellulari stanno svelando i misteri del corpo umano
L’HCA non sarebbe stato possibile senza i progetti precedenti, in particolare il Progetto Genoma Umano e, più recentemente, l’iniziativa NIH BRAIN, nonché ENCODE, un progetto per costruire un “elenco delle parti” di elementi funzionali nel genoma umano. I team HCA hanno anche lavorato duramente per riflettere la diversità umana nei loro dati. Il consorzio comprende scienziati provenienti da Africa, Asia, America Latina e Medio Oriente5. I ricercatori di queste regioni sono stati invitati non solo a partecipare, ma anche a contribuire alla guida e al coordinamento dei progetti HCA, e a farlo secondo le priorità rilevanti per le popolazioni locali. L’iniziativa coinvolge ora più di 3.000 scienziati in circa 1.700 istituzioni, registrando e studiando dati di persone in circa 100 paesi.
I risultati sono, dicono i ricercatori, l’inizio di un viaggio verso una prima bozza. C’è una lunga strada da percorrere tra la mappatura di 62 milioni di cellule e la mappatura di un miliardo, per non parlare di trilioni. Affinché l’HCA abbia successo, i suoi finanziatori devono mantenere l’impegno a lungo termine. Tra questi figurano finanziatori pubblici, come la Commissione Europea e il National Institutes of Health degli Stati Uniti, e organizzazioni filantropiche, come la Chan Zuckerberg Initiative e Wellcome.
Per descrivere l’atlante sono state usate diverse metafore: alcuni lo hanno definito la ‘Google Maps del corpo umano’, altri ‘la tavola periodica delle cellule’. È anche una Wikipedia per le cellule: una risorsa aperta e dal basso verso l’alto, istituita e gestita dalla comunità scientifica, e i ricercatori che guidano il suo sviluppo intendono che rimanga ad accesso aperto a lungo termine. Ciò significa che sarà essenziale continuare a finanziare.
Che cos’è veramente un tipo di cellula? La ricerca per classificare la miriade di forme di vita
La maggior parte dei progetti di ricerca, compresi quelli che coinvolgono consorzi su larga scala, hanno una durata limitata. Dieci anni sono considerati generosi. Una manciata di progetti potrebbero durare qualche anno in più. I finanziamenti permanenti tendono ad essere riservati a progetti di importanza nazionale o internazionale, comprese le infrastrutture essenziali – gli strumenti e le tecnologie senza le quali scoperte e invenzioni vitali non sarebbero possibili. Questo è ciò a cui deve essere confrontato l’HCA.
“Anche se gli studi genetici hanno mappato più di 100.000 varianti associate a malattie nel genoma umano, non sappiamo in quali cellule sia attiva la maggior parte di queste varianti”, scrivono i ricercatori dell’HCA6. Senza questa conoscenza, aggiungono, “non possiamo comprendere appieno la biologia, studiare modelli di malattia più potenti, implementare una diagnostica migliore e sviluppare terapie più efficaci”.
I team HCA sono partiti bene, ma il progetto è un’ultramaratona, non uno sprint. Se si vuole che i suoi obiettivi vengano realizzati, gli scienziati e i finanziatori di tutto il mondo devono raddoppiare il loro impegno.
